Was verleiht unseren Augen ihre Farbe?

In einem kontinuierlichen Spektrum von hellem Blau bis zu den dunkelsten Braunschattierungen findet jeder Mensch seine persönliche Augenfarbe. Ausschlaggebend für den Farbton sind Pigmente in der Iris und der inneren Schicht der Hornhaut – dem Stroma, welche das einfallende Licht mehr oder weniger stark absorbieren. Gene wie HERC2 und OCA2 üben auf den Anteil dieser Pigmentstoffe einen entscheidenden Einfluss aus. Der Einfluss von Melanin und die genfauen Funktionen der bereits genannten Gene werden im folgenden Artikel näher erläutert.

Rolle der Genetik bei der Augenfarbe

Multitalent Melanin

Nicht nur in Bezug auf Haut und Haar spielt der Gehalt des körperinternen Pigmentstoffes Melanin eine ausschlaggebende Rolle, sondern auch im Kontext der Augenfarbe.
Im Stroma – dem mittigen Bindegewebe – in Iris und Hornhaut befinden sich zahlreiche Pigmentzellen – die Melanozyten. Die Aufgabe dieses Zelltyps besteht darin, Melanin zu produzieren und es anschließend in intrazellulären Kammern – den Melanosomen – zu speichern. Die Anzahl der Melanozyten ist im zwischenmenschlichen Vergleich ungefähr gleich. Was sich jedoch von Mensch zu Mensch unterscheidet, ist das Melaninniveau innerhalb der Melanosome. Ist das Stroma von stark melaninhaltigen Melanosomen geprägt, resultiert das in einer braunen Augenfarbe. Ist die Konzentration von Melanin in diesen Kompartimenten geringer, besitzen die Augen der jeweiligen Person eine hellere Färbung. Der Grund dafür liegt in der absorbierenden Eigenschaft des Melanins. Fällt Licht auf die Hornhaut bzw. die Iris des Auges, dann werden durch eine große Menge an Melaninpigmenten viele Lichtstrahlen absorbiert und nur wenige reflektiert. Dies führt zu einer dunklen Erscheinung der Augenfarbe. Die individuelle Farbe der Augen steht also in direkter Abhängigkeit zu der Menge und qualitativen Beschaffenheit des Melanins. Im Rahmen der Genetik haben folglich die Gene einen Einfluss auf die Augenfarbe, welche an der Produktion, der Verarbeitung, dem Transport oder der Speicherung von Melanin mitwirken. Übrigens kann auch die Verwendung eines Wimpernserums langfristig zu einer Veränderung der Melaninpigmentierung führen.

Theorie nach Davenport

Lange Zeit galt die Überzeugung, dass die genetische Grundlage der Augenfarbenvererbung einem dominant – rezessivem Erbgang gleicht. Dieses Modell wurde bereits im Jahr 1970 von den amerikanischen Biologen Charles und Gertrude Davenport vorgestellt. Ihrer Theorie zufolge ist die Augenfarbe auf den Einfluss eines einzigen Allels zurückzuführen. Ein Allel ist die Zustandsform eines Gens, welches über die Ausprägung eines Merkmals entscheidet.
Der Theorie der Davenports zufolge ist das Allel für braune Augen dominant gegenüber dem Allel für blaue Augen. Im Falle von zwei blauäugigen Eltern würde demnach der Nachkomme ebenso blaue Augen besitzen. Wird allerdings beispielsweise von der Mutter ein Allel für blaue Augen und vom Vater ein Allel für braune Augen vererbt, dann entscheidet das väterliche Allel und das Neugeborene würde braunäugig sein. Dies würde auch die Häufigkeit von braunäugigen Menschen im Hinblick auf die globale Verteilung der Augenfarben erklären, wozu Sie im Artikel “Augenfarben dieser Welt” einen genaueren Überblick erhalten. Jahrelang wurde diese Überzeugung in Klassenzimmern und im allgemeinen Volksmund verbreitet. Zwar ist es unüblich, dass zwei blauäugige Eltern ein Kind mit braunen Augen bekommen, doch einige Ausnahmen ließen Zweifel an der Hypothese von Charles und Gertrude Davenport aufkommen.

Die Erforschung von OCA2 und HERC2

2008 publizierte ein dänisches Forscherteam von der Universität Kopenhagen eine Studie, welche eine Alternative zu dem eher vereinfachenden Ansatz aus den 70er Jahren bietet.
Unter der Leitung des Genetik Professors Hans Eiberg konnte bewiesen werden, dass erst eine Genmutation die Entstehung von blauen Augen möglich machte. Diese Mutation wurde auf einem konkreten Gen – dem HERC2 Gen – lokalisiert, welches einen unmittelbaren Effekt auf ein naheliegendes Gen – OCA2 genannt – hat. Dies implizierte bereits, dass eine Vielzahl an Genen für die Farbgebung der Augen verantwortlich sind und das dominant – rezessive Theorem überarbeitet werden muss. Es wird vermutet, dass mindestens 8 Gene eine direkte Auswirkung auf die Farbe der Augen haben. Die zwei maßgeblichsten Gene sind benachbart auf dem Chromosom 15 angelegt.

Das OCA2 Gen erfüllt die Funktion, ein bestimmtes Protein – das P-Protein – zu produzieren. Dieses trägt wiederum zur Reifung der Melanosome bei. An dieser Stelle schließt sich der Kreis zu der Rolle des Melanins.

  • Die Mutation des HERC2 Gens hemmt das OCA2 Gen in seiner Funktionstüchtigkeit.
  • Es erfolgt eine verringerte P-Protein Produktion.
  • Den Melanosomstrukturen mangelt es nun in ihrem Reifeprozess an den P-Proteinen als Baustoff.
  • Entwickeln sich weniger Melanosome, dann kann eine geringere Menge Melanin gespeichert werden.
  • Der Melaningehalt in den Melanozyten in Iris und Hornhaut sinkt.
  • Eine kleine Anzahl an Melaninpigmenten führt schließlich zu einer hellen Farbe der Augen.

Die Vererbung der Augenfarbe basiert demnach auf einem weitaus komplexeren System, als es die bloße Unterscheidung von Dominanz und Rezessivität zu vermuten ließ. Hier können Sie sich über weitere Gene informieren, welche an der Vererbung mitwirken. Die Kombination aus mehreren voneinander abhängigen Genen sowie bestimmten Mutationen beeinträchtigt die schlussendliche Augenfarbe.

Einmal blauäugig – nicht immer blauäugig

Da es sich in diesem Artikel um die Rolle der Genetik im Zusammenhang mit der Augenfarbe dreht und sich häufig auch werdende Eltern nach diesem Thema erkundigen, folgt an dieser Stelle noch ein kleiner Hinweis. In einigen Fällen kommen Neugeborene mit blauen Augen zur Welt, obwohl kein Elternteil dieses Merkmal trägt. Das bereitet allerdings keinen Anlass zur Sorge, da sich die Augenfarbe auch nach der Geburt noch ändern kann. Grund dafür ist eine verzögerte Melaninnachbildung, welche sogar bis zur Pubertät andauern kann.

Das dänische Forscherteam konnte mit ihren Erkenntnissen alteingefahrene Überzeugungen korrigieren und leistet damit einen wertvollen Beitrag zur modernen Wissenschaft. Dennoch gilt es dem genauen Zusammenhang zwischen genotypischen – das Erbmaterial betreffenden – und phänotypischen – das äußere Erscheinungsbild betreffenden – Begebenheiten auf den Grund zu gehen. Wir dürfen also gespannt bleiben, was die Zukunft noch bringt!