Die Beeinträchtigung des Sehvermögens ist aus der gesellschaftlichen Perspektive keine außerordentliche Besonderheit mehr. Brillenträger jeden Alters sind ein fester Bestandteil des sozialen Umfelds, Optiker bieten eine breite Auswahl an zeitlosen und trendbezogenen Brillenmodellen und von Kontaktlinsen bis hin zum medizinischen Eingriff – dem Lasern der Augen – werden viele Möglichkeiten zum Korrigieren des Sehfehlers eröffnet. Doch dem Defizit der Augen liegen biologische Ursachen zugrunde, welche erblich bedingt sein können oder sich im Laufe des Lebens herausbilden. Dieser Artikel behandelt dreider verbreitetsten Sehfehler und den Einfluss der Genetik auf deren Ausprägung.

Von einer Sehschwäche spricht man, wenn die Augen ein Defizit bei der realitätsgetreuen Abbildung eines Gegenstandes auf der Netzhaut haben. Sowohl Fehlsichtigkeit, die eine scharfe Wahrnehmung in Nähe oder Ferne verhindert oder auch ein beeinträchtigtes Farbsehen zählen zu solchen Einschränkungen.

Rolle der Genetik bei Sehschwäche

Kurzsichtigkeit

Angeboren oder erworben kann der Sehfehler der Kurzsichtigkeit – auch Myopie genannt – sein. Dabei erscheinen nahe Objekte scharf, Gegenstände in der Ferne sind allerdings unscharf. Diese Sehschwäche wird auf zwei Hauptursachen zurückgeführt, welche als Achse- und Brechungsmyopie definiert werden. Letzteres bedeutet, dass die Linse, welche sich hinter der Iris befindet, einen zu hohen Brechungswert besitzt. Die Achsenmyopie umschreibt einen zu langen Augapfel, wodurch eine größere Distanz zwischen Linse und Netzhaut zu Stande kommt. In beiden Fällen erfolgt die Lichtbrechung noch vor der Netzhaut. Auf der Netzhaut befinden sich die eigentlichen Lichtrezeptoren wodurch nun das entstehende Bild unscharf erscheint. Abbildungen, welche diesen Prozess der Lichtbrechung veranschaulichen, finden Sie hier. Liegt der Grad des Sehfehlers bei -5 bis -6 Dioptrien, wird dieser als gewöhnlich eingestuft, bei größeren Werten wird von hoher Myopie gesprochen.
Das Risiko an Kurzsichtigkeit zu erkranken liegt bei zehn bis fünfzehn Prozent. Wenn ein Elternteil myop ist verdoppelt sich das Risiko und eine weitere Erhöhung des Risikos auf 30 bis 40 Prozent erfolgt, wenn beide Eltern an Myopie leiden. Durch die Erforschung von Familienstammbäumen konnte die Art der Vererbung bei hoher Myopie als monogenetisch identifiziert werden. Im Unterschied dazu haben, im Fall der gewöhnlichen Myopie, mehrere Gene einen Einfluss auf den Erbgang. Kurzsichtigkeit ist ein weitverbreiteter Sehfehler, weshalb Schätzungen zu Folge im Jahr 2020 bis zu einem Drittel der Bevölkerung von Myopie betroffen sein wird.

Weitsichtigkeit

Sehbeeinträchtigung, welche durch Weitsichtigkeit – auch als Hyperopie bekannt – hervorgerufen werden können in vielen Gesichtspunkten als das Gegenteil zur Myopie erklärt werden. Aufgrund einer Achsen- oder Brechungshyperopie wird das Licht zu weit hinten gebrochen. Das scharfe Bild würde demnach hinter der Netzhaut entstehen. In der Ferne sehen Menschen, die von Weitsichtigkeit betroffen sind, alles in normaler Schärfe. Je näher sich Gegenstände allerdings an den Augen befinden, desto unklarer werden die Details.

Leichte Weitsichtigkeit ist unbedenklich und bezieht sich auf Dioptrien, die bis zu + 0,5 gehen. Was über diesen Wert hinausgeht, stellt eine deutlichere Beeinträchtigung dar und erfordert demnach eine Sehhilfe.
Hyperopie ist in der Mehrheit der Fälle angeboren. Da der Augapfel in diesem Kontext zu kurz ist, besteht allerdings die Chance, dass während dem Wachstum des Kindes, dieser Nachteil korrigiert wird und die Sehschwäche zum Erliegen kommt. Diese Möglichkeit besteht bis zum Alter von ungefähr 15 Jahren.

Dass von Weitsichtigkeit in den frühen Entwicklungsjahren gesprochen wird, bietet eine konkrete Abgrenzung zur sogenannten Alterssichtigkeit. Die Symptome sind bei dieser Beeinträchtigung ähnlich, da der Betroffene eine nachlassende Sehkraft in der Nähe erfährt. Im Unterschied zur Hyperopie tritt diese allerdings, wie der Name es bereits vermuten lässt, in einem späteren Lebensabschnitt auf – ungefähr ab einem Alter von 35 Jahren. Die Ursache für den Verlust der Sehstärke stellt hier die Verhärtung der Augenlinse dar, wodurch die Brennweite nicht mehr so mühelos an verschiedene Entfernungen angepasst werden kann. Zu den Symptomen und dem Verlauf dieser Erkrankung informiert dieser Artikel.

Rot-Grün-Schwäche

Die Bezeichnung der nächsten Sehschwäche als “Farbenblindheit” führt oft zu Irritationen, da viele Betroffene zwar Schwierigkeiten mit der Unterscheidung der roten und grünen Farbtöne haben, aber in den seltensten Fällen tatsächlich eine Rot-Grün-Blindheit vorliegt.

Der japanische Augenarzt Shinobu Ishihara entwickelte die Ishihara-Farbtafeln als Sehtest, um die Sehschwäche gegenüber Rot – und Grüntönen zu diagnostizieren. Ergebnisse dieses Testverfahrens bestätigen, dass Betroffene die Farben in einer stumpferen Intensität wahrnehmen. Die Farbwerte erscheinen den Patienten weniger gesättigt und erinnern eher an verschiedene Abstufungen von Grautönen.

Diese Beeinträchtigung geht auf genetische Ursachen zurück und setzt ein grundlegendes Verständnis von Farbwahrnehmung voraus. Die Netzhaut besitzt zum einen die Stäbchen als Lichtrezeptoren, welche das Hell-Dunkel-Sehen ermöglichen. Zum anderen dienen die sogenannten Zapfen zum Farb-Sehen, wobei drei Zapfentypen von Licht mit verschiedener Wellenlänge aktiviert werden, um Informationen an das Gehirn weiterzugeben. Niedrigschwelliges Licht ist Violett bis Blau, wohingegen das Spektrum von Grün bis Rot von Photonen mit höherer Wellenlänge geprägt ist.

Opsin ist ein Sehpigment-Protein, welches zur korrekten Lichtumwandlung der Zapfen beiträgt. Fehlt dieses Protein, resultiert das in einer fehlerhaften Farbwahrnehmung. Die Gene für rot- und grünempfindliches Opsin befinden sich auf dem X-Chromosom. Wenn im Prozess der Zellentwicklung, die mütterlichen und väterlichen Chromosomen dicht beieinander liegen, kommt es häufig zum Crossing-Over. Dabei werden Teilstücken der Chromosomen untereinander ausgetauscht. Normalerweise ist das ein positiver Faktor in Bezug auf die genetische Vielfalt und den einzigartigen Charakter der DNA des Menschen. Hier kann es allerdings auch versehentlich zur sogenannten Deletion – dem Auslöschen eines Genabschnitts – kommen. Wird diese Erbsubstanz dann an ein neugeborenes weitergegeben, ist die Produktion des Opsins nur eingeschränkt möglich und es erfolgen Fehler in der Farberkennung.

Prozentual sind circa 9 Prozent der Männer und 0,8 Prozent der Frauen betroffen. Die genetische Ursache dafür liegt darin, dass der Defekt rezessiv vererbt wird. Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen ist die Wahrscheinlichkeit zu erkranken viel geringer. Selbst, wenn ihnen eine “kranke” Anlage vererbt wird, dominiert das “gesunde” Gen des zweiten Chromosoms und die Krankheit bricht nicht aus. Es müssten beide Chromosomen von der mangelhaften Unterscheidung der Farbtöne betroffen sein, damit die Sehschwäche bei einer Frau auftritt. Da Männer nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom besitzen, tritt die Beeinträchtigung immer auf, sobald das X-Chromosom dazu veranlagt ist.

Entgegenwirken kann man der Fehlsichtigkeit mit einer sogenannten Rot-Grün-Brille. Die Funktionsweise ist ähnlich wie die einer Sonnenbrille, welche die UV-Strahlung filtert. Im Fall der Brille gegen Rot-Grün-Schwäche, werden bestimmte Wellenlängen des Lichtes herausgefiltert. Der bisher fließenden Übergang zwischen dem roten und grünen Spektrum wird unterbrochen, was eine Differenzierung der Farbtöne ermöglicht.

Heutzutage können diese erworbenen oder erblich bedingten Sehbeeinträchtigungen durch Hilfsmittel größtenteils korrigiert werden. Gekrümmte Linsen in Brillen oder Kontaktlinsen wirken der falschen Entfernung von Horn- und Netzhaut bei Kurz- oder Weitsichtigkeit entgegen. Und auch Lichtspektren können zugunsten eines Menschen mit Rot-Grün-Schwäche gefiltert werden, so dass Farbunterscheidung wieder möglich wird.
Welche Möglichkeiten es früher zur Beseitigung dieser Defiziten gab, erfahren Sie im Beitrag “Geschichte der Sehhilfen“.